囊性纖維化（CF）是一種遺傳罕病，因痰液過度黏稠導致反覆肺部感染，嚴重恐致呼吸衰竭。醫師指出，台灣潛在患者遠高於通報數，延誤診斷恐使肺功...

脊髓型肌肉萎縮症是嚴重遺傳疾病，台大醫院團隊領先全球進行大規模新生兒篩檢，成功找到8名患嬰，並轉介其中2人進行治療，讓這些孩子有活下去的...