【大.纪.元;6月22日报导】（中央社记者郝雪卿台中22日电）台中市一名4个月大女婴突然癫痫发作，送医后医师意外发现，女婴全家4人有症状，经抽血检验，发现是基因突变造成。
中国医药大学儿童医院儿童神经科主任周宜卿今天指出，这名女婴日前于清晨4时全家正熟睡时，突然放声尖叫，妈妈惊醒时发现宝宝双眼上吊、全身痉挛、嘴唇发黑，这样的情况持续3分钟后才停止。
周宜卿表示，女婴在同一天的上午8时及10时，又再发生两次同样的现象，送医后询问之下才发现女婴的祖父、爸爸及叔叔等家人也都在4个月大时发生过痉挛，因家人都有经验，知道如何先行处理，才未在第一时间送医治疗。
周宜卿说，女婴3名家人陈述，痉挛症状会随着年龄渐渐长大而逐渐缓和，长大成人后症状即消失，但在儿童时期，痉挛虽已不再发生，却出现另一个病征，就是要变换动作时，会不由自主地手脚弯曲，特别是在有压力的状况下，仍会影响正常生活作息。
周宜卿诊断此疾病为“婴儿癫痫伴阵发性舞蹈手足徐动症”，为解开此家族之谜，主动帮家属作基因检测，发现基因突变点位于PRRT2 基因位点，且是显性遗传，她说，此基因控制神经发展，调控神经突触的蛋白质，若发生突变，将使神经传导讯号混乱，在婴儿时期发生癫痫症状，儿童发展时期产生动作障碍。
周宜卿说，在解开此家族遗传之谜，确定基因位点后，就可提供正确的诊断与治疗，并为下一代的优生保健提供遗传咨询，女婴在接受治疗后，已得到良好成效。
