肿瘤反复复发是VHL患者的核心痛点，这种罕见遗传病导致多器官肿瘤生长，手术风险高且需终身追踪。了解VHL的症状与治疗新方向，及早诊断可减...

12岁罕病童面临肝肾功能衰竭，需器官移植续命。父母接力捐肝肾，台大医院成功完成高难度手术，让孩子重返校园。器官移植后需长期服药防排斥，并...

出现胸痛、吞咽困难或体重下降，可能不是单纯胃食道逆流，而是食道弛缓不能症。此疾病因下食道括约肌异常，导致食物滞留并增加癌变风险。了解症状...

新婚半年的韩国男星金钟国（Kim Chong Kuk，又译：金钟国），日前在最新一集的综艺节目《Running Man》中被拍到行动缓慢...

囊性纤维化（CF）是一种遗传罕病，因痰液过度黏稠导致反复肺部感染，严重恐致呼吸衰竭。医师指出，台湾潜在患者远高于通报数，延误诊断恐使肺功...

21日播出的SBS综艺《我家的熊孩子》预告片中，公开了李东健的健康状况。他罹患自己罕见疾病，每月都会发作一次，甚至连呼吸都感到非常痛苦。

因应全球创新治疗的需求，台中荣总3月20日与澳洲知名国际临床试验机构Avance Clinical签署合作备忘录（MOU），由台中荣总傅...

筛检是防治罕见疾病的重要手段，专家表示，许多罕见疾病具有家族遗传基因，但家长普遍存在迷思，认为自费筛检项目不重要，仍以法定筛检项目为主...

基隆市明德国中学生于前（112）年11月施打疫苗后，出现罕见疾病症状，辗转就医，去（113）年8月向卫生局提出疫苗接种受害救济，目前已送...

立法院厚生会28日举行罕见疾病权益促进委员会成立大会暨第一次委员会议，与会立委指出，现在最需要促进的是用药权益，而政府做的就是在用药费用...

46岁的徐先生多年来因工作应酬常喝酒，三不五时就因为腹痛而到邻近医疗院所打止痛针，不痛后又继续喝酒。此次，因左上腹再次疼痛，且打止痛针也...

当地3日，美国女星克丽丝汀娜·雅柏盖特（Christina Applegate）在广播节目中谈到了她对抗罕见疾病“多发性硬化症”（MS）...

墨尔本女子道森（Shari Dawson）从22岁开始发现身体出现一些异常，但一直未能查出原因来。直到7年后，她才被确诊为患有肢端肥大症...

27日，有网友爆料，大陆知名女作家“瞎书”因病去世，年仅29岁。消息登上微博热搜。其母亲也在微博发文证实，瞎书“已于今年1月5日因肺部感...

他们的父亲和叔叔在枪击中丧生近四年后，亚省一家庭现在正在与罕见的疾病诊断作斗争。 萨拉桑塞姆（Sarah Sansom）说，当她的...

自幼染沉疴， 顽强战病魔。 历经生死劫， 含笑向天歌。 斗士心胸阔， 求知学问多。

台湾罕病律师、行政院人权保障推动小组委员陈俊翰40岁去世。陈俊翰生前靠全身唯一能动的嘴巴控制轮椅和写字，虽然他取得美国法学博士与律师执照...

墨尔本女子思拉什（Marianne Thrush）患有一种罕见的退行性疾病——她的消化道中没有肌肉，因此身体无法正常吸收营养，只能靠注射...

桃竹苗罕见疾病家庭福利资源再升级，医疗与社福双方合作为罕病个案带来多层次深度服务。罕见疾病基金会罕见家园自2022年10月底成立，有“桃...

台湾生育率全球最低，连三年负增长，每年千名婴儿中就有4.1位死亡，死亡率超过日、韩二至三倍。据国健署统计，每年有超过3千名新生儿筛检诊断...

“庞贝氏症”是一种罕见的遗传性神经肌肉疾病，婴儿型的患者若不治疗，会在1岁前死于心脏衰竭或呼吸衰竭，台湾目前平均每3万5千名新生儿就有1...

近日，维州著名橄榄球球星阿布雷特（Gary Ablett）的妻子乔丹（Jordan）在社交媒体上，分享了他们发现儿子利维（Levi）身体...

庆祝33岁生日对一个普通人来说，或许是一件平淡无奇的事情。但是，对于墨尔本男子萨米•乔（Sammy Joe Liistro）而言，却是非...

罕见疾病“遗传性血管性水肿”（HAE）民众认知少、常被误诊，患者可能会拖8至16年才确诊。医师提醒，民众若出现反复水肿或腹痛等症状，必要...

当婴儿科维（Covie Davey）只有三个月大时，他的父母被告知，如果不花350万澳元进行专门治疗的话，他就无法存活。但是，奇迹发生了...

美国德州一名患罕见疾病的男童日前迎来幼儿园开学日，他的母亲担心儿子因脸部畸形而受到歧视，于是在社交网络上呼吁大家不要投以异样眼光，竟意外...

财团法人罕见疾病基金会附设新竹县私立关西身心障碍福利服务中心，也称“罕见家园”，9日在关西镇东平里举行上梁仪式，罕见疾病基金会表示，开工...

英国一名2岁女童患有罕见疾病，出生时肠、胃、肝等都在体外，只有一层薄薄的脐囊袋包覆着。尽管当时医生预计她活不下来，但如今她已经2岁了。