文／曾金月

現年34歲的精神科社工師劉晏如，2年前在英國留學期間，因腹部突然劇痛而急診，檢查後竟發現腹部有一顆長達27公分、重達3.2公斤的巨大腫瘤。由於腫瘤包覆了左側腎臟，手術時連同左腎一併摘除。返台追蹤時，電腦斷層掃描又發現肺部出現新結節，確診為罕見疾病結節硬化症。

身為服務大眾心理健康的精神科社工師，當自己成為罕病患者時，劉晏如同樣經歷了「為什麼是我」的憤怒，以及面對疾病的不確定性，不知道該看哪科與未來生育的恐懼。直到遇見台灣結節硬化症協會並進入台大醫院「一站式整合門診」，才終於感受到「安全被接住」。

她勇敢打破病患「必須堅強」的刻板印象，呼籲隱藏在角落的潛在病友不要忽視身體警訊，也不需隱藏心裡的恐懼。撐不住時嘗試心理諮商，將求助視為積極的自我保健，勇敢地與疾病直球對決。她如今身心狀況控制穩定，持續回門診追蹤，現在的夢想就是成為媽媽。

結節硬化症（TSC）是一種基因變異所致的系統性罕見疾病。國立台灣大學醫學院附設醫院基因醫學部教授陳沛隆指出，結節硬化症的發生率約為六千分之一，推估台灣潛在患者約有數千名，但目前健保資料庫登記個案卻不到1,000人，顯示仍有大量病患未被正確診斷。

陳沛隆解釋，結節硬化症患者不僅多個器官出現結節般的小腫瘤，症狀更相當多元。嬰幼兒期常見點頭式痙攣或癲癇，發生率達85%；兒童及青春期則容易出現臉部血管纖維瘤，卻常被誤認為是青春痘；而成年期則好發腎臟血管肌脂肪瘤及肺部淋巴管平滑肌瘤，前者發生率達60%。正因症狀跨越腦、皮膚、腎、肺等多個器官，過去病患往往陷入頭痛醫頭、腳痛醫腳的困境，成為在各科別間流浪的醫療孤兒。

陳沛隆指出，結節硬化症目前無法根治，治療重點在於長期監控與症狀控制。台灣全民健保已開放有條件給付標靶藥物（mTOR抑制劑），能有效縮小腎臟血管平滑肌脂肪瘤及腦部室管膜下巨細胞星形細胞瘤。針對不同部位的症狀，醫師會採取相應的治療策略，例如使用抗癲癇藥物控制癲癇，臉部的血管纖維瘤則可透過雷射或外用藥膏改善外觀，若腎臟血管平滑肌脂肪瘤有破裂出血風險，則需評估進行動脈栓塞或外科切除手術。

20年前，許多結節硬化症（TSC）患者因大眾與醫界認知不足，或因不同器官的症狀在各科別間奔波求醫，求診無門，甚至面臨誤診及切除器官的遺憾。台灣結節硬化症協會榮譽理事長李正德說，協會在歷屆理事長與各大醫學中心專家的共同努力下，成功推動跨科整合門診，讓病友不必再舟車勞頓，得以在一站式服務中，獲得尊嚴而精準的醫療照顧。

一站式門診整合神經內外科、腎臟科、皮膚科及遺傳諮詢等多專科團隊，讓患者在同一門診時段，就能由各科醫師共同評估病情，並即時討論藥物調整與手術規劃，確保治療計畫的一致性，提供高效且安心的照護。除了醫療照護外，疾病帶來的心理衝擊同樣不容忽視。

李正德指出，協會長期提供病友支持團體、家庭諮詢與急難陪伴服務，希望協助患者面對疾病、就學、就業及生育等人生課題。透過病友與家屬彼此分享經驗，也讓更多人明白，即使與罕見疾病共處，依然有機會規劃未來，活出屬於自己的精彩人生。

責任編輯：楊正敏