文／曾金月

现年34岁的精神科社工师刘晏如，2年前在英国留学期间，因腹部突然剧痛而急诊，检查后竟发现腹部有一颗长达27公分、重达3.2公斤的巨大肿瘤。由于肿瘤包覆了左侧肾脏，手术时连同左肾一并摘除。返台追踪时，电脑断层扫描又发现肺部出现新结节，确诊为罕见疾病结节硬化症。

身为服务大众心理健康的精神科社工师，当自己成为罕病患者时，刘晏如同样经历了“为什么是我”的愤怒，以及面对疾病的不确定性，不知道该看哪科与未来生育的恐惧。直到遇见台湾结节硬化症协会并进入台大医院“一站式整合门诊”，才终于感受到“安全被接住”。

她勇敢打破病患“必须坚强”的刻板印象，呼吁隐藏在角落的潜在病友不要忽视身体警讯，也不需隐藏心里的恐惧。撑不住时尝试心理咨商，将求助视为积极的自我保健，勇敢地与疾病直球对决。她如今身心状况控制稳定，持续回门诊追踪，现在的梦想就是成为妈妈。

结节硬化症（TSC）是一种基因变异所致的系统性罕见疾病。国立台湾大学医学院附设医院基因医学部教授陈沛隆指出，结节硬化症的发生率约为六千分之一，推估台湾潜在患者约有数千名，但目前健保资料库登记个案却不到1,000人，显示仍有大量病患未被正确诊断。

陈沛隆解释，结节硬化症患者不仅多个器官出现结节般的小肿瘤，症状更相当多元。婴幼儿期常见点头式痉挛或癫痫，发生率达85%；儿童及青春期则容易出现脸部血管纤维瘤，却常被误认为是青春痘；而成年期则好发肾脏血管肌脂肪瘤及肺部淋巴管平滑肌瘤，前者发生率达60%。正因症状跨越脑、皮肤、肾、肺等多个器官，过去病患往往陷入头痛医头、脚痛医脚的困境，成为在各科别间流浪的医疗孤儿。

陈沛隆指出，结节硬化症目前无法根治，治疗重点在于长期监控与症状控制。台湾全民健保已开放有条件给付标靶药物（mTOR抑制剂），能有效缩小肾脏血管平滑肌脂肪瘤及脑部室管膜下巨细胞星形细胞瘤。针对不同部位的症状，医师会采取相应的治疗策略，例如使用抗癫痫药物控制癫痫，脸部的血管纤维瘤则可透过雷射或外用药膏改善外观，若肾脏血管平滑肌脂肪瘤有破裂出血风险，则需评估进行动脉栓塞或外科切除手术。

20年前，许多结节硬化症（TSC）患者因大众与医界认知不足，或因不同器官的症状在各科别间奔波求医，求诊无门，甚至面临误诊及切除器官的遗憾。台湾结节硬化症协会荣誉理事长李正德说，协会在历届理事长与各大医学中心专家的共同努力下，成功推动跨科整合门诊，让病友不必再舟车劳顿，得以在一站式服务中，获得尊严而精准的医疗照顾。

一站式门诊整合神经内外科、肾脏科、皮肤科及遗传咨询等多专科团队，让患者在同一门诊时段，就能由各科医师共同评估病情，并即时讨论药物调整与手术规划，确保治疗计划的一致性，提供高效且安心的照护。除了医疗照护外，疾病带来的心理冲击同样不容忽视。

李正德指出，协会长期提供病友支持团体、家庭咨询与急难陪伴服务，希望协助患者面对疾病、就学、就业及生育等人生课题。透过病友与家属彼此分享经验，也让更多人明白，即使与罕见疾病共处，依然有机会规划未来，活出属于自己的精彩人生。

责任编辑：杨正敏