根据在消化系统疾病周(DDW)会议上发表的研究,脐带血中的基因资讯可能揭示婴儿未来罹患糖尿病、肝病或中风等健康问题的风险。
研究人员利用一种新型遗传工具,分析婴儿DNA中关键部分的化学模式,这些部分称为印记控制区,负责调节基因的开关。当这些基因被启动,其影响可能持续至胎儿发育后的整个人生。
“令人振奋的是,我们现在拥有一种工具,能扫描整个基因组以寻找这些印记区域,这在过去无法实现。这不仅有助于早期发现代谢疾病的警示信号,还可能应用于其它健康问题。”研究首席作者、杜克大学内科住院医师阿什利‧乔威尔博士(Dr. Ashley Jowell)在消化疾病周媒体发布会上表示。
这项研究分析了38名参与北卡罗来纳州新生儿表观遗传学研究的儿童脐带血,该研究为一项长期出生队列研究。研究人员评估了在孩子7至12岁时收集的健康数据,聚焦印记控制区的DNA变化。
健康数据包括身体质量指数(BMI)、肝脏脂肪含量、三酸甘油酯水平、血压、腰臀比及肝酶水平。肝酶升高可能反映肝功能异常。研究发现,多个DNA变化区域与日后代谢功能障碍相关。
具体而言,TNS3基因的变化与肝脏脂肪堆积、较高肝酶水平及腰臀比增加相关。GNAS和CSMD1基因的变化则与血压、腰臀比及较高肝酶水平有关。
研究还观察到基因变化的性别差异。乔威尔表示,这可能解释为何代谢疾病在男孩与女孩中的表现有所不同。
共同作者、杜克大学医疗系统医学副教授辛西娅‧莫伊兰博士(Cynthia Moylan)指出,表观遗传信号在胚胎发育期间形成,可能受母亲健康状况或生活方式(如饮食)的影响。
表观遗传学研究基因表达的变化,这些变化不涉及DNA序列本身,而是反映环境因素的作用。
她在新闻稿中表示:“若能在更大规模研究中验证这些发现,可能为高风险儿童开发新型筛查工具和早期干预措施开启大门。”
目前,后续研究正在进行,因现有发现尚未确定基因变化与疾病的因果关系。乔威尔表示,若DNA标记得到验证,将有助于医生和有风险的孩童家庭在症状出现前,针对高风险健康问题采取预防措施。
她强调,婴儿出生时携带这些标记并不意味疾病无可避免,而是能帮助小儿科医生识别哪些孩子更易罹患特定疾病。
“想像未来能像筛查听力或视力一样,筛查代谢疾病的风险,这是我们研究的目标。”乔威尔说。◇
原文: Study: Umbilical Cord Holds Answers to Future Disease刊于英文《大.纪.元;时报》网站。
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责任编辑:韩玉#






























