文／黄星若

多年前风靡全球的冰桶挑战，让社会大众开始关注俗称渐冻症的罕见疾病“肌萎缩性侧索硬化症”（ALS）。由于病程进展快速，渐冻症患者平均存活时间仅3～5年，但台湾患者从发病到确诊平均却需14.8个月，比国际平均约11个月更久。医界与病友团体呼吁，应参考国际最新诊断标准，放宽罕病通报门槛，让病人能及早接受基因检测与治疗规划，把握治疗时机。

台北荣民总医院神经医学中心周边神经科教授李宜中指出，渐冻症是一种运动神经元退化疾病，患者通常从身体单一部位开始出现异常，可能是手脚无力、容易跌倒、拿东西不稳，也可能是讲话含糊不清、吞咽容易呛咳。

随着病情恶化，患者会逐渐失去行走、如厕、进食等生活自理能力，最后甚至需要胃造口补充营养，并仰赖呼吸器维持生命。最残酷的是，多数患者在病程中意识与认知功能仍相当清楚，却只能眼睁睁看着身体功能逐步丧失。

根据卫生福利部国民健康署统计，台湾每年新增约110～140例，目前全台约有630名渐冻症患者。

李宜中指出，渐冻症好发于40～70岁，但年轻族群也可能发病。由于早期症状容易被误认为老化、骨刺、颈椎病变或肌肉问题，不少患者辗转求诊骨科、复健科后才转介神经科。

根据临床统计，渐冻症患者的平均存活期仅约3～5年。但台湾患者从发病到确诊平均需要14.8个月，比国际平均约11个月晚了近4个月。除了疾病辨识度不足外，另一个重要原因是台湾现行罕病认定标准较为严格。

目前国际神经医学界已逐步采用2020年提出的“黄金海岸共识”（Gold Coast），只要患者在疾病早期出现1～2个部位的典型症状，即可提高诊断敏感度。然而，台湾现行审查制度往往需要病程扩散至更多部位发病的证据，才较容易符合罕病通报资格，有些患者甚至直到生命末期都未能取得罕病资格。

李宜中表示，过去医界对ALS束手无策，因此曾被认为是“无法碰触的疾病”。然而近年随着医学研究进展，科学家陆续找出多种致病基因，包括SOD1、C9ORF72、FUS及TARDBP等，让精准医疗逐渐露出曙光。

他指出，目前已知约8%～10%的ALS患者带有特定基因突变，其中SOD1基因型病程往往进展更快，部分患者平均存活时间可能仅2～3年。近年国际间已出现针对SOD1等特定基因异常的治疗策略，其他基因型相关药物也持续发展中，虽然多数疗法仍在临床验证阶段，但已代表ALS治疗正式迈入精准医疗时代。

李宜中强调，越能及早治疗，越有机会为患者延长存活时间，保有更多自理能力与尊严。建议病友在确诊后，可在医师评估下接受基因检测，为未来的新药治疗预作准备。

中华民国运动神经元疾病病友协会理事长吴仕玫表示，协会多年来提供病友免费的基因筛检资源，目前普及率已达九成以上，呼吁病友千万不要放弃任何希望。

她也指出，渐冻症不只是患者个人的疾病，更是整个家庭面临的长期照护挑战，呼吁政府参考国际最新诊断趋势，检讨现行罕病通报标准，让符合临床诊断条件的患者能更早取得罕病资格，第一时间衔接医疗与支持系统，及时接受基因检测、跨专科照护与新疗法评估，争取更多时间与希望。

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